病原体的分子检测经过长期的积累和发展已经从以往的单一病原体检测向着多重病原体复杂检测体系方向发展，比如呼吸道感染、腹泻感染等复杂体系的联合筛查。而目前三种以上病原体靶位筛查以法国梅里埃公司的Filmarray系统和Qiagen公司的QIAxcel Advanced核酸分析系统为主。尽管能实现病原体谱的筛查和鉴定，但仪器和试剂的高昂费用限制了它们的应用范围。

实时荧光PCR技术平台相对芯片、测序等技术操作简单、成本低廉，易于在各级PCR实验室推广，然而常用荧光定量仪器检测通道为4-5个，单管检测的靶基因数量一般也为4-5，这成为实时PCR检测通量的限制瓶颈。因而开发新型的PCR实时多靶点检测体系，是未来PCR技术开发的一个关键方向，提高实时PCR的检测通量，以实现多靶点的实时监测，为复合型基因检测提供快速、高效的检测工具。目前国内外一些企业正在加大这方面的研发力度，有望推出更多基于PCR技术的病原体多重检测产品。

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随着测序试剂成本的不断降低，高通量测序在分子诊断领域的应用将会继续快速发展。基因测序在肿瘤靶向用药检测、癌症的早期筛查乃至微生物组检测等领域都有较大的发展潜力。随着肿瘤靶向治疗药物的发展及其相应伴随诊断研究的不断深入，靶向药物治疗已经成为肿瘤临床一线治疗方案，带动肿瘤个性化用药检测（伴随检测）的需求，且产品不断从单基因向多基因检测发展，检测癌种也由单一癌种向多癌种转变。

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新靶向药不断推出且逐步纳入医保，推动个性化用药检测渗透率提升，必将带来个性化用药检测的快速发展，让更多肿瘤患者从最新的治疗手段中获益。高通量测序主要是为靶向药物寻找特定的基因突变，通过检测患者靶向药物相关基因的突变情况，确定靶向药物的有效性，进而指导靶向用药。这些检测与常规分子病理类似，主要使用组织取材，2017年多个高通量测序检测产品的FDA批文，紧跟医学科学及高通量测序技术最新的临床进展，相应的监管政策也跟随时代不断进展，促进了技术进步。另外，个体化的肿瘤疫苗展现出前所未有的临床疗效，通过高通量测序全面检测肿瘤组织的特异抗原来设计个体化的肿瘤疫苗或许会是肿瘤靶向治疗领域下一个重大的临床突破，相信随着医学的进步以及测序成本的降低，肿瘤患者会得到更好的治疗，甚至是治愈。