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[中西医与临床] 2022.09+糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

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宗师
发表于 2022-12-9 14:27:29 | 显示全部楼层 |阅读模式

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2022.09+糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识




内容介绍:
          糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC 基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

2022.09 糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识.pdf

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药师
发表于 2022-12-9 18:21:24 | 显示全部楼层
学习了,谢谢提供分享。
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