2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓！

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10月3日，万众瞩目的诺贝尔奖颁发了2022年度的首个奖项：生理学或医学奖，瑞典科学家斯万特·帕博凭借对已灭绝古人类基因组和人类进化的发现获此殊荣。“我们来自哪里”的问题自古以来就一直吸引着人们。目前的研究表明，解剖学上的现代人类（智人）大约在 30 万年前首次出现在非洲，而我们已知的最近亲属尼安德特人在大约 40 万年前到 3 万年前在非洲以外地区发展并居住在欧洲和西亚。大约 7 万年前，一群智人从非洲迁移到中东，然后从那里传播到世界其他地方——自此，智人和尼安德特人在亚欧大陆共存了数万年，两者之间的关系究竟发展成了什么样子，基因组信息给出了线索。

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图1. 帕博的发现提供了有关智人从非洲迁移到世界其他地方时世界人口分布情况的重要信息

“不可能完成”的任务
1990 年代末，几乎整个现代人类的基因组都已测序，这是一项相当大的成就，使得后续研究不同人群之间的遗传关系成为可能。然而，研究当今人类与已灭绝的尼安德特人之间的关系需要对从古代标本中回收的基因组 DNA 进行测序，但随着时间的推移，DNA 会被化学修饰并降解成短片段，几千年后，只剩下微量的 DNA，剩下的部分被细菌和当代人类的 DNA 大量污染。为解决这一难题，作为进化生物学领域的先驱艾伦威尔逊的博士后学生，帕博开始开发研究尼安德特人 DNA 的方法。

为尼安德特人基因组测序
1990 年，帕博被慕尼黑大学聘为新任教授，从事古代 DNA 研究。他决定分析来自尼安德特人线粒体的 DNA——线粒体基因组很小，只包含细胞中遗传信息的一小部分，但它存在数千个拷贝，增加了成功的机会。帕博凭借他精巧的实验设计，设法从一块 40,000 年前的骨头中测序了一个线粒体 DNA 区域。因此，我们第一次获得了来自这一已灭绝亲属的序列。与当代人类和黑猩猩的比较表明，尼安德特人在基因上是不同的。

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图2. 帕博从已灭绝的人类骨骼标本中提取 DNA，并构建了进化关系树帕博和他的团队梳理了尼安德特人与来自世界不同地区的现代人类之间的关系。

比较分析表明，来自尼安德特人的 DNA 序列与来自欧洲或亚洲的当代人类的序列比来自非洲的当代人类的序列更相似。这意味着尼安德特人和智人在他们数万年的共存期间进行了杂交。在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中，大约 1-4% 的基因组来自尼安德特人。帕博的发现使我们对人类的进化史有了新的认知。

古基因组学及其相关性
通过帕博的开创性研究，一个全新的科学学科—— 古基因组学被建立了。帕博的发现被科学界广泛用于更好地了解人类进化和迁移，用于序列分析的新方法表明，古老的人类也可能与非洲的智人混合。我们现在了解到来自我们已灭绝亲属的古老基因序列会影响当今人类的生理机能。一个典型的例子是 EPAS1 基因，它赋予了在高海拔地区生存的优势，并且在当今的藏人中很常见。另一个案例则可能与近些年的新冠有关：英国牛津大学的科学家表示，6万年前我们的祖先与尼安德特人杂交而来的一个基因组可能导致100万新冠患者的死亡，该基因组与一个叫做 LZTFL1 的基因有关，使肺部更容易受到感染。

▎陶术生物内容团队编辑

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